TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalığa sahip bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmak, bilimsel araştırmaları teşvik etmek ve toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla Herdem Çare – TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği kuruluyor. Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş’ın da kurucu üyesi olduğu dernek, hasta ve aileleri arasında dayanışmayı güçlendirmeyi, toplumda nadir genetik hastalıklara dair bilinç oluşturmayı, sağlık çalışanları ve eğitimciler için güncel bilimsel bilgiye erişim sağlamayı ve hukuki düzenlemelerde aktif rol oynamayı hedefliyor.
350 MİLYONDAN FAZLA İNSAN
Dr. Ayşegül Altınbaş, dünya genelinde 350 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ve Türkiye’de bu sayının 5 ila 7 milyon olduğunu belirtti. Avrupa’da her 2 bin kişiden 1’inde görülme sıklığına sahip hastalıklar “nadir” olarak kabul edildiğini ifade eden Dr. Ayşegül Altınbaş, “Ancak bu hastalıkların büyük bir kısmı teşhis bile edilemeden hastalar ve aileleri yıllarca belirsizlik içinde kalıyor. Türkiye’de bir bireyin nadir bir hastalık için teşhis alması ortalama 7 yıl sürüyor. Bu süreçte aileler doktor doktor gezerek, cevapsız sorularla ve çaresizlikle mücadele ediyor” dedi.
TBL1XR1 GENİNE BAĞLI NADİR HASTALIK NEDİR
TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıklar hakkında bilgi veren Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş, “TBL1XR1 geni, beynin gelişimi ve çeşitli vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir gendir. Bu gendeki mutasyonlar, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, konuşma ve motor becerilerde gerilik, otizm spektrum bozukluğu benzeri semptomlar, kas zayıflığı ve çeşitli nörolojik problemler gibi belirtilere yol açabiliyor. Bu nadir genetik durumun tanınması ve yönetimi, multidisipliner bir yaklaşımla ele alınmayı gerektiriyor” açıklamalarını yaptı.
Kaynak: Manşet Haber
